NEJM:结节性硬化症-情形报道

2021-12-13 04:33:10 来源:
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高血压为一名71岁的未成年,因分析过去20年发展而来的慢性肾脏病而就诊。该高血压被治疗为结节性癌症,或Bourneville氏病,在20世纪末。该高血压身体检查发现臀部、鼻子和嘴唇红色丘疹,其与面部心肌纤维瘤一致(如图A所示),并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲(如图B所示)。高血压无癫痫发作或胚胎发育迟缓史,无雷同皮肤展示出的先辈。

结节性癌症是影响细胞会和增生的常突变显性展示出型。该病因的特点是错构瘤性病变,可以影响许多器官系统,仅限于中枢神经系统、眼睛、皮肤和肾脏。面部心肌纤维瘤由心肌和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性,是由血管壁组成,通常出现在20岁或以后。这种病因的高血压常;还有肾损害,仅限于心肌平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的呈现出。对于这名高血压,医务人员延揽低盐摄入,正因如此血压(130/80mmHg),每天服用5毫克氨氯地平,避免萘类抗炎药。一年后,该高血压肾功能稳定,皮肤展示出无成果。完整记事:Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯自然科学(MedSci)原创编译整理,刊载需准许!
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